Una vocación que nace en el microscopio

Ethel se formó en la Universidad de Valencia, donde ya desde su etapa como estudiante se sintió fascinada por la capacidad de las células para autorregularse. Su tesis doctoral, dirigida por el Dr. Juan Carlos Igual, se centró en un momento decisivo del ciclo celular: la transición G1/S, ese instante en que una célula decide si se divide o permanece en reposo. Su investigación, publicada en Molecular and Cellular Biology y en Genetics, fue premiada por la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular como el mejor trabajo de tesis nacional.

Poco después, su carrera la llevó a abandonar las soleadas tierras valencianas para trabajar como investigadora postdoctoral en el Cancer Research UK, en Londres. Allí, en el laboratorio del Dr. Frank Uhlmann, se adentró en el mundo de la cohesina, una proteína clave que actúa como un lazo molecular entre las copias del ADN antes de que una célula se divida. Ethel descubrió que las proteínas mitóticas, conocidas por asegurar la correcta segregación de los cromosomas, también participan en otros procesos esenciales dentro de la célula. Era un hallazgo que abría nuevas preguntas… y nuevas rutas de exploración.

Una enfermedad rara que necesita ciencia extraordinaria

El síndrome de Cornelia de Lange no es común, pero sus efectos son profundos: alteraciones físicas, dificultades de desarrollo cognitivo, problemas digestivos, malformaciones… Las causas están en el corazón de la célula: mutaciones en los genes que controlan la cohesina y otras proteínas reguladoras del genoma.

La doctora Ethel Queralt lleva años dedicándose a entender este trastorno desde su raíz molecular. Lo hace desde el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV CSIC), en el marco del programa de excelencia Plan GenT de la Generalitat Valenciana. Allí, su equipo trabaja con fibroblastos derivados de pacientes con CdLS: células extraídas del propio cuerpo que, puestas en cultivo, permiten estudiar en tiempo real cómo se comporta el genoma afectado.

Sus investigaciones recientes —publicadas en revistas como Nature Communications— revelan cómo las alteraciones en cohesina y proteínas asociadas no solo comprometen la integridad cromosómica, sino que afectan a la forma en que el ADN se pliega y se lee. Como si el libro de instrucciones del cuerpo estuviera arrugado y ciertas páginas quedaran ocultas, mal interpretadas o completamente ilegibles.

Pero lo más esperanzador es que la doctora Queralt y su equipo han logrado algo inaudito: introducir una versión funcional del gen mutado en las células de los pacientes y observar cómo algunas funciones celulares comienzan a normalizarse. No es una cura. Aún no. Pero es una primera ventana hacia posibles terapias basadas en corrección genética.

Una científica que cultiva células… y vocaciones

Además de investigadora, Ethel está comprometida con formar nuevas generaciones de científicos. Desde 2008 ha dirigido siete tesis doctorales y cinco postdoctorados, con varios de sus antiguos alumnos trabajando en prestigiosos centros de todo el mundo. También ha sido jurado en más de 25 tribunales de tesis doctorales, y participa en la formación de estudiantes de diferentes universidades a nivel nacional. Todos recuerdan su forma de liderar: rigurosa pero cercana, exigente pero humana.

Pero Ethel no se limita al entorno académico. Ha demostrado que la divulgación científica es una herramienta poderosa para acercar el conocimiento a la ciudadanía. Imparte charlas en institutos, participa en eventos como la Noche Europea de la Investigación o la Semana de la Ciencia, y colabora en canales de YouTube como el del Instituto de Biomedicina de Valencia. Su objetivo: que la ciencia deje de ser un territorio lejano y se convierta en una parte viva de nuestra cultura.